تشخیص و اداره فقدان مردمک

Aniridia یا فقدان مردمک، یک ضایعة‌ کلی چشمی است که در درجات گوناگون هیپوپلازی‌ایریس مشاهده‌می‌شود و با کاهش‌دید ونیستاگموس ثانویه به هیپوپلازی‌فوآ همراه است.

سایر یافته‌های چشمی شامل کاتاراکت، گلوکوم، کراتوپاتی آن‌ایریدیک و هیپوپلازی اپتیک دیسک می‌باشند که ممکن‌است به‌صورت یک یافتة مجزا و یا با گرفتاری‌های سیستمیک همراه باشد.

شیوع نسبی آن‌ایریدی ۱ در۴۰هزار ‌تا‌۱۰۰هزار و بدون هیچگونه تمایز جنسیتی است.

ژنتیک و توارث:

دوسوم از موارد آن‌ایریدی، ژن غالب بانفوذ بالا دارند، در‌حالی‌که یک‌سوم باقیمانده اسپورادیک می‌باشند.

در ۹۰درصد‌از موارد عملکرد Haplo Insufficiency ژن‌ PAX6 که روی‌کرموزوم 11P13 قراردارد، مشاهده‌می‌شود. اختلال عملکرد مربوط به جهش داخل‌ژنی در دوسوم از موارد، اختلال‌کروموزومی است.

به‌نظرمی‌رسد ژن PAX6 ژن اصلی کنترل مورفوژنز چشم است و این ژن همچنین در تکامل مغز (Olfactory Bulb)، روده و پانکراس دخالت دارد.

این جهش ژنی، سبب نوع شدید آن‌ایریدیا می‌گردد. موتاسیون Missene ناشی‌از جایگزینی آمینواسید Single مسبب بروز موارد خفیف‌تر و سایر انواع آن‌ایریدی می‌شود.

ناهنجاری‌های کرموزومی مانند محوشدن PAX6 یا وارونگی و یا جابجایی آن، می‌تواند سبب آن‌ایریدی شود.

محوشدن ژن متصل به WT به کرموزوم 11P13 سبب غیرفعال شدن آلل‌های WT1 و موجب بروز سندرم WAGR می‌گردد. سایر ژن‌های گرفتار در آن‌ایریدی عبارتنداز FOXC1، PITX2 و PITX3 و گرچه اغلب دید کاهش دارد، اما ربطی به وسعت هیپوپلازی ایریس ندارد.

در ۶۴درصــد‌از بیـماران آن‌ایریدی میـوپــی و در‌۳۷ درصد‌از آنها آمبلیوپی مشاهده‌می‌گردد.

ادارة بیماری شامل ترمیم عیب انکساری است که سبب ارتقای سطح دید در‌این‌بیماران می‌شود و درصورت وجود تنبلی درمان فوری ضرورت‌دارد.

ایریس یا عنبیه

ایریس یا عنبیه، به‌درجات گوناگون هیپوپلازی دارد. ممکن‌است مردمک اصلاً وجود نداشته باشد و یا درگونیوسکپی به‌صورت ریشه‌‌ای و یا به‌صورت کلوبومای‌ایریس‌(مردمک گلابی‌شکل) و یا سوراخ مردمک، فقدان چین‌های عنبیه و هیپوپلازی استروما باشد که در رتروایلومینیشن دیده‌می‌شود.

معاینة دقیق با اسلیت‌لامپ جهت تشخیص ضایعات دیگر ایریس ضرورت دارد. بیمار به علت حساسیت به نور باید از عینک‌های فتوکرومیک و یا رنگی استفاده‌نماید و البته کلاه لبه‌پهن نیز مفید است.

فقدان مردمک همراه با کراتوپاتی‌ (AAK) ثانویه با نقص بن‌یاخته‌های لمب‌ (LSCD) در ۹۰درصد‌از بیماران مشاهده‌می‌شود که سبب افزایش ضخامت مرکز قرنیه، واسکولاریزاسیون سطحی، فیبروز زیراپی‌تلیوم، کدورت پیشرونده قرنیه، ملتحمه‌سازی و بالا‌رفتن میزان ابتلای سطح قرنیه به اروزیون‌های اپی‌تلیال راجعه می‌گردد که به‌صورت زخم باکتریایی و یا التهاب مزمن مشاهده‌می‌شود.

در سیتولوژی گابلت‌ها دیده‌می‌شوند که ملتحمه‌سازی را توجیه‌می‌کنند.

استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال به سیتوکراتین (CK) اجازه‌می‌دهد تا سلول‌های اختصاصی را کشف‌نماید. CK3 و CK12 که اختصاص به قرنیه و سلول‌های‌اپی‌تلیوم لمب دارد، در LSCD کاهش‌می‌یابد، ولی‌ CK19 که اختصاص به‌سلول‌های اپی‌تلیوم ملتحمه دارد، افزایش یافته است.

اسکن کونفوکال، نشان‌دهنده کاهش سلول‌های بازال و لایه Wing cell اپی‌تلیوم و کاهش عروق‌ساب‌بازال می‌باشد.

بیماران مبتلا‌به کراتوپاتی خفیف با فرآورده‌های نرم‌کننده بدون نگهدارنده کنترل می‌شوند.

موارد متوسط با سرم اتولوگ و پیوند غشای‌آمنیوتیک درمان می‌گردند.

در موارد شدید با کراتوپاتی درجه۳ پیوند بن‌یاخته‌های ناحیه لمب را باید جایگزین‌نمود و به‌این‌علت که معمولاً هردو‌چشم گرفتارند، اتوگرافت قابل‌استفاده‌نیست.

پیوند لاملر یا نفوذی به تنهایی کمک نمی‌کند، زیرا آسیب‌شناسی اولیه، LSCD است. آلوگرافت کراتولیمبال یا کشت بن‌یاخته‌های لمب، روی غشای آمنیوتیک انجام‌می‌شود. همچنین کراتوپروتز بوستون با موفقیت در AAK به کار رفته است. حدود ۵۰‌تا۸۵درصد‌از بیماران در سنین بلوغ مبتلا به کاتاراکت هستند. دررفتگی عدسی به‌علت ضعف زونول‌ها در بیماران آن‌ایریدیک نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. همچنین اینکه کپسول قدامی عدسی بسیار شکننده می‌باشد. خارج‌نمودن عدسی در‌این موارد مفید است ولی جراح باید عوارض ناشی‌از ضعف فیبرهای زونول را مدیریت نماید. پس‌از‌عمل، امکان پیشرفت کراتوپاتی، گلوکوم ثانویه و ادم‌ماکولا مشاهده‌می‌شود.

لنزهای مخصوص که دارای یک دیافراگم مصنوعی ایریس هستند، جهت ترمیم آن‌ایریدی درحین عمل‌جراحی توصیه‌می‌گردند.

این وسایل در کشورهای گوناگون متفاوت می‌باشند. برای نمونه درحالی که این وسایل در اروپا چندین سال است که در دسترس می‌باشند، ولی در آمریکا فقط در‌موارد بسیار دلسوزانه به‌کارمی‌روند.

در۵۰‌تا‌۷۵درصد‌از بیماران افزایش فشار داخل‌چشم (IOP) دیده‌می‌شود و معمولاً نیز در اواخر دوره کودکی و اوان جوانی بوده و به‌علت تغییرات آناتومیک در زاویه ICA اتفاق‌می‌افتد. زاویه در نوزادی باز است، به‌طوری‌که ترابکولارمش‌ورک با نسج ایریس پوشیده نشده‌است. با‌گذشت‌زمان ریشه عنبیه اصلی چرخش یافته و ترابکولارمش‌ورک را می‌پوشاند و در‌نتیجه سبب افزایش‌ IOP می‌گردد. البته باید توجه‌داشت که به‌علت افزایش ضخامت مرکز قرنیه، اندازه‌گیری‌ IOP در بیماران آن‌ایریدی غیرقابل اطمینان است.

باید به‌طور ‌مداوم نسج عنبیه با گونیوسکپی‌های منظم از‌نظر بافت‌عنبیه و ترابکولارمش‌ورک کنترل‌شود و میدان‌دید به‌صورت‌دوره‌ای بررسی‌گردد.

باید با استفاده‌از داروهای موضعی ضد گلوکوم بیماری را کنترل نمود، اما گلوکوم همراه با آن‌ایریدی در بیشتر موارد نیاز به جراحی پیدا‌می‌کند. گونیوتومی پروفیلاکتیک در پیشگیری و یا حتی تأخیر در بروز گلوکوم در بیماران‌جوان توصیه‌می‌شود. ترابکولکتومی بهترین گزینه درمانی در بیمارانی است که به داروهای موضعی پاسخ نداده‌اند و البته یک جایگزین دیگر، کارگذاری وسایل درناژکننده گلوکوم در‌این افراد می‌باشد.

دید‌کم و نیستاگموس در‌این‌بیماران ناشی‌از هیپوپلازی فوآ می‌باشد که در بالین بیمار به‌صورت فقدان رفلکس‌فوآل و یا در افتالموسکپی مستقیم به‌صورت کاهش پیگمانتاسیون و یا عبور عروق در ناحیـه بـدون عروق فو می‌باشد. OCT نشان ‌از فقدان‌ Foveal Depression دارد. همینطور‌اینکه ۱۰درصـد‌از بیماران، مبتلا‌به هیـپوپلازی عصب‌باصره می‌باشند. در واقع، موارد بالا درمان خاصی ندارند. درمان‌های کمکی شامل وسایل‌کمک‌بینایی می‌باشند.

سندرم WAGR:

آن‌ایـریدی اسپورادیک مهمترین یافته در سندرم WAGR بوده و شامل تومور ویلمز (نفروبلاستوم‌کودکی)، ناهنجاری‌های‌ ادراری تناسلی و عقب‌ماندگی‌ذهنی می‌باشد.
در‌این‌بیماران تومور ویلمز‌(معمولاًدوطرفه در آنهایی که این سندرم را ندارند) زودتر ظاهر‌می‌شود.

باید بررسی سیستماتیک در‌ تمامی‌ کودکان آ‌ن‌ایریدیک به‌عمل‌آید.

سندرم Gillepsie:

سندرم اتوزومال‌رسسیو نادری می‌باشد که همراه است با آ‌ن‌ایریدیا، پتوز، آتاکسی‌سربلار و عقب‌ماندگی ذهنی. همچنین آن‌ایریدی ممکن‌است همراه باشد با ضایعات مرکز‌شنوایی در مغز و سبب اختلال در شنوایی‌گردد.

آن‌ایریدی ایزوله(تنها):

دوسوم‌ از بیماران آن‌ایریدی ایزوله، پیشینه خانوادگی مثبت‌دارند، زیرا گوناگونی فنوتیپی وجود‌دارد و پزشک باید معاینه دقیق بالینی را در تمامی افراد فامیل با اسلیت‌لامپ انجام‌دهد.

اگر یکی‌از والدین گرفتار است، هر‌کودک ۵۰درصد شانس ابتلا‌به آن‌ایریدی دارد و اگر سالم باشند، خطر گرفتاری کاهش می‌یابد. بیماران مبتلا به سندرم‌ WAGR اغلب نابارور هستند و لذا امکان انتقال کاهش‌می‌یابد.

جهت کسب اطلاعات بیشتر به سایت پزشکی امروز مراجعه کنید.