مقدمه: بیماری پارکینسون نوعی بیماری نورودژنراتیو شایع است که 2% از افراد بالای 65 سال را درگیر می‌کند. عوامل محیطی و ژنتیکی در اتیـولـوژی آن دخیـل هستنـد. پنج ژن اصلی دخیل در پارکینسون α-synuclein،LRRK2، PRKN، PINK1 و DJ-1 می‌باشند. جهش در‌این ژن‌ها علت بیماری در درصد کمی از مبتلایان است. لذا پیشنهاد می‌شـود کــه هـنـوز بســـیاری از ژن‌های عامل پارکینسون ناشناخته باقی‌مانده‌اند.
مــواد و روش‌هــا: در این بررسی ابتدا پنج ژن اصلی دخیل در پارکینسون، در بیماران یک خانواده مبتـلا بـــه پارکیــنسون زودرس، غربالگری و عدم وجود جهش در آنها تایید گردید.
سپس با استفاده از چیپ‌های 300K، هوموزیگوسیتی ماپینگ برای دو فرد مبتلا و چهار فرد سالم خانواده انجام شد. نهایتاً نواحی هوموزیگوس مشترک بین دو بیمار که در افراد سالم وجود نداشتند، جستجو گردیدند.
نتایج: بیماری در‌این خانواده به یک ناحیه‌ی 15مگابازی روی کروموزوم 6 لینک گردید. این ناحیه دارای 130ژن بود و غربالگری تمام آنها از‌نظر زمان و هزینه به‌صرفه نبود. لذا تعیین توالی اگزوم برای دو فرد مبتلا و دو فرد سالم این خانواده درحال انجام است. سن بروز بیماری در این بیماران در دهه‌ی دوم زندگی و وراثت آن آتوزومی مغلوب بود. در این دو بیمار علائم برادی کینزیا، rigidity، ترمور، حرکات غیرنرمال چشم، دیستونیا و مشکلات تکلم مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری و بحث: ترکیب هوزیگوسیتی ماپینگ و تعیین توالی اگزوم، روشی قدرتمند در یافتن ژن‌های بیماریزا به‌خصوص برای بیماریهای مغلوب در جوامع inbred می‌باشد و یافتن ژن‌های جدید درک ما را از پاتوژنز بیماری‌ها بالا می‌برد.
ثبت نظر