شماره ۹۷۴
دکتر سیدرضا لاجوردی - چشم
محققان دانشگاه Case Western Reserve تحقیقات درمورد این بیماریها را آغاز کردهاند. سیلیوپاتی (Ciliopathies) شامل سندرمهای مختلف ازجمله دژنرسانس رتین، بیماریکلیه، عقبماندگی ذهنی (mental retardation) وچند انگشتی (پلیداکتیلی) میباشد.
بهعلت موتاسیون ژنتیک است که اختلال درساختمان و یا ردهی سلولی ایجاد میشود.
تحقیقات رویZebra Fish انجام میشود که نمونهی خوبی برای بررسیهای ژنتیک میباشد چرا که توانایی دژنرسانس مولکولهای تشکیلدهنده CILIA توسط سلولهای فتورسپتورها را دارد.
دکتر Perkins میخواهد ارتباط میان موتاسیونهای مشخص انسان و درجهی نقصان بینایی را دراین بیماریها (Ciliopahies) به نمایش بگذارد تا بتواند ژن مخصوص آن را مشخص نماید و مکانیسم سلولی را که سبب تغییرات میشود نیز دریابد. همچنین میخواهد رل نیروی محرکهی سیتوپلاسم را درتشکیلCILIA مشخص نماید تا بتواند موتاسیون را پیشبینی نموده و تست ژنتیک را بهبود بخشد.
ضمناً درنظر دارد که از Zebra Fish درتحقیقات برای رتینوپاتی دیابتی و دژنرسانسرتین نیز استفاده نماید.
ثبت نظر