بیماری‌های ارثی زیادی ممکن‌است روی قرنیه اثر بگذارند. تراکم پیشرونده (Deposits) در داخل استرومای قرنیه اگر به علت التهاب، عفونت و Trauma نباشد ممکن‌است در‌اثر موتاسیون ژنی که منجر به تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در استرومای قرنیه می‌شود، ایجاد‌گردد.
این پروتئین‌های غیرطبیعی منجر به تراکم مواد غیرمحلول در استرومای قرنیه می‌شوند.
موتاسیون در ژنTGFB1 به‌خوبی در‌این‌زمینه شناخته‌شده (سال۲۰۰۷) و پس‌از آن بیش‌از ۶۰ موتاسیون در‌این‌زمینه شناخته شده‌است.
Polaris TGFB1 Test در سنگاپور برای اولین‌بار ایجاد‌شد. کشف این تست فواید زیادی دارد:
۱ـ تشخیص را تأیید‌می‌کند. (گرچه بیماری به فرم‌های مختلف ممکن‌است تظاهر نماید).
۲ـ درمورد پرونوگنوز بیماری و گرفتار شدن افراد دیگر خانواده اطلاعات می‌دهد و همچنین درمورد عود بیماری.
۳ـ در‌آنها که پیوند قرنیه می‌شوند کمک می‌کند.
سوابق ژنتیک بیمارانی‌که داوطلب Lasik می‌شوند نیز مهم است. در درمان دیستروفی قرنیه فقط پیوند قرنیه جواب می‌دهد.
ممکن‌است سوابق ژنتیک برای عود بیماری خطربالایی را نشان بدهد. دراین‌صورت به‌جای پیوند قرنیه،Penetrating Keratoplasty یا، (Dalk (Deep Anterior Lamellar Keratoplasty انجام می‌شود. زیرا در عود بیماری پایدارتر‌ماندن پیوند متعاقب Dalk بیشتر خواهد بود.
در‌حال‌حاضر تلاش برای پیداکردن دارویی‌موضعی (قطره چشمی) برای پیشگیری از این بیماری در‌جریان است.
Ref: Eye World, May 2015
ثبت نظر