فیبروزکیستیک (CF) اختلالی ژنتیکی است که به اندام‌های داخلی به‌ویژه شش‌ها و دستگاه‌گوارش آسیب‌می‌زند.
مطابق با گزارش‌های سازمان بهداشت‌جهانی(WHO)، حدود ۱۰۰/۰۰۰تَن در سطح جهان به این بیماری مبتلا هستند.
همگام با پیشرفت درمان‌ها، تعداد افراد بالغ مبتلا بهCF نیز پیوسته افزایش یافته است. تنها نکته‌ی مهم این است که ۳۰سال پیش، بیماران مبتلا به CF امیدی برای رسیدن به سنّ بلوغ نداشتند ولی امروزه، حدود نیمی‌از بیماران مبتلا به CF بیش‌از ۳۰سال عمر می‌کنند و حتی تعدادی از آنها به دهه‌های۵۰ و۶۰ عمر خود نیز می‌رسند.
محققان مولکول جدیدی یافته‌اند که کانال‌های یونی را در سلول‌های آزمایشگاهی مسدود می‌کند و قادراست تا چرخه‌های تورم و عفونت مجاری هوایی که در‌نهایت منجر به خرابی مهلک (Life-Limiting) شش‌ها در افراد مبتلا بهCF می‌شود را کاهش‌دهد.
نتایج آزمایش‌ها در‌مورد کشت‌های سلولی در آزمایشگاه نشان‌دادند که این مولکول توانایی بالقوه‌ای را برای بهبود آبرسانی به مجاری هوا دارد و پاکسازی موکوس را از مخاط به‌طرز معناداری بهبود می‌بخشد. این راهبرد می‌تواند از آسیب شدید به شش‌ها که از چرخه‌های مزمن التهاب و عفونت (Chronic Cycles of infectior & inflammation) ناشی‌می‌شود، جلوگیری نموده و به‌طور بالقوه بر کیفیت و میزان امید به زندگی بیماران تأثیرگذار باشد.
مولکول جدیــد تعدادی از آنزیم‌های فعال‌کننده‌ی کانال را متوقف می‌نماید؛ بیمار مبتلا به CF ۲نسخه‌ی ناقص (Defective Copies) از ژن معیوب (Faulty Gene) موسوم به CFTR را از هر‌یک از والدینش به ارث می‌برد. هر زمان که پدر و مادر هر‌دو دارای این ژن معیوب باشند، کودکشان به احتمال 25درصد دچار این اختلال خواهد شد.
این ژن ناقص، کانال‌های ورود و خروج یون‌ها به سلول‌ها را قطع (Disrupt) می‌نماید که این امر منجر به ایجاد موکوس غلیظ و ضخیم (Thick & Sticky) روی سطوح بافت‌ها و برای نمونه روی مخاط راه‌های هوایی و دستگاه گوارش می‌شود که پاک‌کردن آن بسیار دشوار است.
مخاط چسبناک، باکتری‌ها را به دام انداخته و باعث عفونت‌های مزمن و آسیب جدی به شش‌ها و دشواری در هضم غذا می‌شود.
دراین‌بررسی، محققان اثر این مولکول را بر سلول‌های مخاطی اولیه‌ی مجاری تنفسی که در آزمایشگاه کشت‌داده بودند، بررسی کرده و مشاهده نمودند که این مولکول تعدادی از آنزیم‌های فعال‌کننده‌ی کانال را متوقف می‌کند؛ «فعالیت‌هایی که به میزان بیش‌‌از‌‌حدی(Excessive levels) روی سلول‌های اپی‌تلیال مجاری تنفسی فرد مبتلا به CF مشاهده می‌شوند».
ممانعت از فعالیت این آنزیم‌ها، فعالیت کانال سدیم را کاهش‌می‌دهد که مشخص‌شده با بهبود آبرسانی (Hydration) مجرای هوایی و پاکسازی مخاطی همبستگی نزدیکی دارد.
محققان نتیجه گرفتند که این مولکول می‌تواند «ساز وکاری را جهت به تأخیر انداختن یا جلوگیری از پیشرفت بیماری شش‌ها در افراد مبتلا به CF ارائه‌دهد که مستقل از موتاسیون CFTR است».
این امر (کشف این ملکول) یافته‌ی مهمی است که می‌تواند فرصت درمانی جدیدی را در ارتباط با همه‌ی افراد مبتلا به CF ارائه‌دهد؛ زیرا هدف، قرار‌دادن ENaC مستقل و جدا از موتاسیون ژنی در افراد مبتلا به CF می‌باشد.
ثبت نظر