سندرم ماکل ـ ولز، تأخیر درتشخیص

سندرم Muckle-Wells (باکوته‌نوشتMWS) یک سندرم ارثی خودالتهابی auto inflammatory است که ممکن‌است درکودکی یا بزرگسالی وجود داشته باشد. شرح اولیه شامل است بر راش کهیری، کری وآمیلوئیدوز ولی تظاهرات آن  proteanتر می‌باشد.
 این سندرم در پایایه‌ی خفیف‌تر طیف نابسامانی‌های اتوانفلاماتوار مرتبط با کریوپیرین cryopyrin قرارمی‌گیرد. یک موتاسیون درژن NLRP3 که پروتئین کریوپیرین NALP3 را رمزبندی می‌کند و سبب فعال شدن کاسپاز-1 درون یاخته‌یی می‌گردد سبب تولید بیش‌ازحد اینترلوکین 1b می‌شود که تظاهرات بالینی MWS را سبب می‌گردد. درمان با عواملی که سبب فرونشانی تولید IL-1b می‌شوند ازجمله آناکینرا anakinra و کاناکینومابcanakinumab، صدمه‌ی عضو انتهایی را بلوک کرده و به‌طور مؤثر نشانه‌های التهابی را کنترل می‌کند.
در دو مرکز اروپایی، بیمای‌های اتوانفلاماتوار در هر‌34 بیمار دچار MWS، یکی از 7 موتاسیون مختلف وجود داشت. مدت زمان تشخیص از اولین نشانه‌های عینی از صفر تا 65 سال بود و به‌طور قابل‌توجه در بزرگسالان بیشتر از کودکان بود. حدود 25٪ بیماران دارای ضایعات کهیری بودند ولی راش نامشخص پوست در 62٪ موارد دیده می‌شد. تب عود‌کننده در ثلث بزرگسالان و اندکی بیش‌از 50٪ کودکان بروز کرد. سایر نشانه‌ها یا یافته‌ها شامل التهاب چشم، دردشکم، نشانه‌های عضلات استخوان‌بندی و کری بود. تنها اختلاف قابل‌توجه آماری درخاصه‌های بالینی کری فراوان‌تر در بزرگسالان بود.

Arthritis Care Res 2014 May