اندازه‌گیری برای تجمع تولیدات راه‌های سنتز heme چون (ZPP (Zinc Proto Porphyrin یا پورفیرین آزاد گلبول‌های‌سرخ (Free Erythrocyte Porphyrin:FEP)همچنین افزایش خواهد یافت.
سرب (Lead) توسط راه‌های متعدد مختلف در سنتز Heme دخالت می‌کند. ممانعت از ملحق شدن آهن در ایجاد Heme موجب کمخونی نرموکرم ـ نرموسیتیک می‌شود و اگر تماس با سرب طولانی باشد، حتی کم خونی هیپوکرم میکروسیتر را ایجاد می‌نماید.
سرب همچنین آنزیم Glucoe-6-Phosphate Dehydrogenase را مختل کرده و افزایش همولیز را باعث می‌شود.
کودکان مخصوصاً به اثر سرب در سیستم عصبی مرکزی (CNS) استعداد زیادی دارند که موجب تخریب غیرقابل برگشت در مغز می‌شود. درمان شامل دور کردن از محیط و منشاء تماس با سرب و اگر لازم باشد درمان با داروهای Chelating به منظور دفع این ماده از راه ادرار می‌باشد.
چون بدن هیچگونه مکانیسمی برای دفع آهن از بدن را ندارد، آهن در موارد ترانسفوزیون خون مکرر و یا همولیز طولانی مثل بتـاتالاسمی در بدن انبار می‌شود که Transfusion Related Hemosiderosis نامیده می‌شود.
اختلال در ژن HFE قادر است هموکروماتوز مادرزادی به علت کاهش ایجاد Hepcidin را ایجاد نماید. مردهای مبتلا به این عارضه نشانه‌های زودرس‌تری نسبت به خانم‌ها نشان می‌دهند (به علت نداشتن عادت ماهیانه). افراد هموزیگوت نشانه‌های شدیدتری نسبت به افرادی که به طور هتروزیگوت دچار شده‌اند خواهند داشت. موتاسیون در ژن‌های دیگر که در تنظیم آهن بدن دخالت دارند نیز فنوتیپ و نشانه‌هایی شبیهHereditaray Hemochromatosis را ایجاد می‌نماید.
زمانی که ژن Hepcidin یا Hemojuvelin موتاسیون پیدا کند، نشانه‌های بیماری زودتر و حتی در جوانی پیدا می‌شود. آهن آزاد در سلول در دسترس قرار می‌گیرد موقعی که Ferritin و یا Hemosiderin اشباع می‌گردد. آهن آزاد موجب تخریب نسج توسط ایجاد رادیکال آزاد که باعث صدمه به جدار و شاید موتاسیون گشته و عارضه در کبد، پانکراس، پوست و عضلات قلب در اثر افزایش رسوب آهن ایجاد می‌شود. افزایش Transferrin Saturaton نشانه‌ای از هموکروماتوز است که موجب انجام آزمایش ژنتیک و کشف ژن موتاسیون می‌گردد.
هموکروماتوز مادرزادی و بیماری‌های شبیه آن باید با فلبوتومی (گاهی تا آخر عمر)، درمان شود تا فقر آهن و کمخونی در نتیجه‌ی آن و پائین نگهداشتن عیار آهن خون به وجود آید.
هموسیدروز وابسته به ترانسفوزیون باید با داروهای Iron-Chelating Drugs درمان شود.
اکنون که شما این نوشتار را بررسی کردید، با مرور آن و جواب به سؤالات زیر خود را آزمایش کنید: ۱ـ مادر کودکی چهار ماهه که او را شیر می‌دهد، برای بررسی بعد از زایمان به شما مراجعه می‌نماید.
او نگران افسردگی بعد از زایمان است چون که انرژی کافی را ندارد. گرچه شما نسبت به این شخص سمپاتی نشان می‌دهید ولی دستور آزمایش CBC و بررسی آهن بدن به منظور رد عارضه‌ی اورگانیک را نیز می‌دهید. نتایج عبارتند از:
همه‌ی ارقام CBC در حد نرمال است بجز RDW=۱۵ درصد (طبیعی: ۱۱.۵-۱۴.۵درصد). کاهش عیار آهن، افزایش TIBC، کاهش درصد Transferrin Saturation و عیار فریتین سرم.
ارتباط آزمایشات بیمار و یافته‌ی بالینی، شما را به چه فکر و اندیشه‌ای می‌اندازد؟
A: نتایج بررسی‌های آهن با وجود تالاسمی هماهنگ است که قبلاً تشخیص داده نشده است.
B. بیمار در مرحله‌ی دوم کمبود آهن است که هنوز کمخونی ایجاد نشده است.
C. نتایج بررسی‌های آهن با نتیجه‌ی CBC مطابقت ندارد و اشتباه آزمایشگاهی مشکوک است.
D. هیچ نشانه‌ای توضیح‌پذیر برای شکایت بیمار وجود ندارد.
۲ـ جهت درجه‌بندی (Staging) بیوپسی مغز استخوان از بیماری که دچار Hodgkini Lymphomia است انجام شد و گرچه درگیری در مغز استخوان وجود نداشت ولی نسبت میلوئید به اریتروئید مختصری افزایش یافته بود. مرفولوژی WBC و RBC طبیعی بود ولی رنگامیزی آهن با Prussian Blue مقدار زیادی رسوب آهن درماکروفاژها وجود داشت. CBC بیمار دلالت بر هموگلوبین10.8g/dL، طبیعی بودن اندکس‌های گلبول‌های سرخ و مرفولوژی گویچه‌های سرخ خون طبیعی داشت.
یافته‌ها مطابقت دارد با:
A-کم خونی التهاب مزمن
B- آنمی سیدرو بلاستیک
C- تالاسمی
D- کم خونی فقر آهن
۳ـ پیش‌بینی درباره‌ی بررسی آهن در بیماری که دچار لنفوم Hodgkin است کدام است (سؤال دوم در بیمار هوچکین)
۴ـ خانم ۳۵ ساله‌ای به علت سردرد، سرگیجه و تهوع به پزشک مراجعه کرده است.
سردرد او در ۶ماه اخیر شدت یافته و مصادف بود با کوچ کردن به ساختمانی که در سال ۱۹۰۰ ساخته شده بود. او ساختمان را بازسازی (Renovate) کرده و چوب کاریها را با رنگ راه راه رنگ کرده بود. آزمایش CBC او دلالت بر کمخونی با سلول‌های مختصر هیپوکرم، میکروسیتر، پلی کرومیا و Basophilic Stippling می‌کرد. کدام یک از اندازه‌گیری‌های زیر در تشخیص او کمک خواهد کرد؟
A-عیار سرب خون
B- عیار آهن خون و TIBC
C- ریتکولوسیتهای مطلق
D- رنگامیزی آهن مغز استخوان با Prussian Blue به منظور رسوب آهن در ماکروفاژها
۵ـ در مردهاو خانم‌ها بعد از یائسگی با رژیم غذائی کامل کم خونی فقر آهن اغلب در اثر کدام گزینه‌ی زیر ایجاد می‌شود؟
A- افزایش احتیاج بدن به آهن با بالا رفتن سن
B- اختلال در جذب آهن در دستگاه گوارش
C - خونروی مزمن از دستگاه گوارش
D-کاهش مقاومت بدن به عفونت Hook Worm
۶ـ کدامیک از افراد زیر در خطر بیشتری برای ایجاد کم خونی فقر آهن قرار دارند؟
Aـ پسر جوانـی که اغـلب از fast food و غذاهای خرت و پرت تغذیه می‌کند.
Bـ خانم ۳۷ساله‌ای که هرگز باردار نشده و آمنوره دارد.
مرد ۶۳ ساله‌ای که در زمان کودکی گرفتار بیماری سل فعال شده گشته بوده است.
Dـ مرد ۴۰ساله‌ای که در زمان جراحی و ترمیم شکستگی، خون از دست داده است.
۷ـ کدامیک از افراد زیر در خطر بیشتری برای ابتلاء به کمخونی Chronic Inflammation هستند؟
Aـ دختر ۱۵ساله‌ای که مبتلا به آسم برونشیک است
Bـ خانم ۴۰ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع۲
Cـ مرد ۶۵ ساله‌ی مبتلا به فشارخون
مرد ۳۰ساله‌ی مبتلا به آرتریت روماتوئید شدید.
۸ـ عیار پروتوفیرین آزاد اریتروسیت‌ها در چه زمان و موقعیتی افزایش می‌یابد؟
A- افزایش عمل موتاسیون یکی از آنزیم‌های راه‌های سنتز Heme
B- موتاسیونی که مانع از پیوستن و ملحق شدن Heme به گلوبین شده و در نتیجه پروتوپورفیبرین آزاد می‌ماند.
C- هر حالتی که مانع تبدیل پورفیرین آهن به پروتوپورفیرین IX گردد.
D- زمانی که گلبول‌های قرمز لیز شده و محتویات آنها در پلاسما آزاد می‌شود.
۹- در پاتوژنز کم خونی در اثر انفلاماسیون مزمن عیار Hepcidin:
A-در زمان انفلاماسیون کاهش یافته و جذب آهن توسطEntrocyte (سلول‌های مخاط روده) نیز کاهش می‌یابد.
B-در زمان انفلاماسیون افزایش یافته و جذب آهن توسط اِنتروسیت کاهش می‌یابد.
C- در زمان انفلاماسیون کاهش یافته و جذب آهن توسط اِنتروسیتها افزایش می‌یابد.
۱۰ـ کم خونی Sideroblastic در نتیجه:
A- حبس و ضبط آهن (Sequestration) در هپاتوسیتها است.
B- مهار ملحق شدن Heme به Apohemoglobin می‌باشد.
C- ضبط آهن در میلوبلاستها است.
D- نارسایی(Failure) الحاق آهن به Protoporphyrin می‌باشد.
۱۱ـ به طور کلی و عموم، هموکروماتوز ارثی در اثر موتاسیون‌هایی است که تخریب‌کننده‌ی:
A- راهی که در آن گلبول‌های قرمز در حال تشکیل، اداره آهن را به عهده می‌گیرند.
B-سیستم تنظیم‌کننده‌ی Ferroportin.
C- در پروسه‌ی TFR-TF فراگیری آهن اِندرسیتتیک برای سلول‌های بدن غیر از سلول‌های خونی.
D- هیچکدام.
۱۲ـ درErythropoietic Porphyria کم خونی خفیف ممکن است با کدامیک از یافته‌های بالینی مشخص همراه باشد؟
A- سنگ کیسه‌ی صفرا
B- اختلال در دید شبانگاهی
C- حرکات بدون اراده در شب
D- گرایش زیاد به آفتاب سوختگی
Ref: Rodak Hematology Fifth Edition. 2016
ثبت نظر