1

علائم ، علل و عوارض سندروم واردنبرگ

سندروم واردنبرگ| کودکان | روانشناسی

سندروم واردنبرگ (WAARDENBURG SYNDROME) یک بیماری ژنتیکی نادر است که روی رنگ پوست ، مو و چشم  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سندروم واردنبرگ همچنین می تواند سبب از دست دادن کامل یا افت شنوایی گردد . چهار نوع اصلی از سندروم واردنبرگ وجود دارد که از نظر ویژگی‌های ظاهری خود متمایز می شوند.

یکشنبه 18 خرداد 1399 ساعت 12:9
افشان نیک نفس دانشجوی دکترای روانشناسی دانشگاه تهران

بسیاری از ناشنوایی‌ها به هنگام تولد نوزادان بعلت نارسایی‌های‌ روانشناختی یا ژنتیکی در والدین به‌ویژه مادر آنهاست. سال های نخستین زندگی کودک دوران اصلی یادگیری زبان و گفتار است. والدین نقش مهمی در آموزش کودک ناشنوا ایفا می‌کنند. به والدین کودک ناشنوا یا کم شنوا توصیه می‌شود که به طور حتم با پزشک و روانشناس در ارتباط باشند. در این متن یکی از سندروم های ناشنوایی یا کم شنوایی به نام سندروم واردنبرگ را  در سایت پزشکی امروز شرح خواهیم داد.

* سندروم واردنبرگ چیست؟

سندروم واردنبرگ (WAARDENBURG SYNDROME) یک بیماری ژنتیکی نادر است که روی رنگ پوست ، مو و چشم  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سندروم واردنبرگ همچنین می تواند سبب از دست دادن کامل یا افت شنوایی گردد . چهار نوع اصلی از سندروم واردنبرگ وجود دارد که از نظر ویژگی‌های ظاهری خود متمایز می شوند.

* علائم و نشانه‌های سندروم واردنبرگ : 

شایع ترین علائم سندروم واردنبرگ ، پوست بی رنگ و چشم های آبی است. یکی دیگر از علائم شایع ، موهای سفید در نزدیکی پیشانی است. در بسیاری از موارد ،ممکن است فردی با این بیماری دو چشم با رنگ متفاوت داشته باشد که به ناهمرنگی عنبیه (Heterochromia )  معروف است. هتروکرومی می تواند بدون وجود سندروم واردنبرگ نیز وجود داشته باشد. در برخی از نوزادان مبتلا به سندروم واردنبرگ ، این وضعیت در بدو تولد واضح است. برای دیگران ، ممکن است مدتی طول بکشد تا علائم به اندازه کافی آشکار شود تا منجر به تشخیص پزشک گردد .

 

علائم سندروم واردنبرگ براساس نوع شرایط تا حدودی متفاوت است.

1) علائم نوع 1 سندروم واردنبرگ :

علائم نوع 1 شامل موارد زیر است:

- چشمان بسیار دور از هم

- ناهمرنگی یا چشمهای آبی

- تکه های سفید روی مو و پوست

- ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی

2) علائم نوع 2 سندروم واردنبرگ : 

علائم نوع 2 مشابه مواردی است که در نوع 1 مشاهده می شود ، به جز چشم ها که دور از هم نیستند.

3) علائم نوع 3 سندروم واردنبرگ : 

نوع 3 با عنوان سندروم کلین-واردنبرگ نیز شناخته می شود. افراد مبتلا به این نوع ممکن است غیر عادی بودن دستها ، مانند انگشتان به هم چسبیده و بازوها را داشته باشند.

4) علائم نوع 4 سندروم واردنبرگ : 

نوع 4 به عنوان سندروم واردنبرگ-شاه نیز شناخته می شود. علائم مشابه مواردی است که در نوع 2 مشاهده می شود. افراد مبتلا به این نوع سلول های عصبی موجود در روده بزرگ را نیز از دست داده اند. این منجر به یبوست مکرر می شود.

* علل بروز سندروم واردنبرگ :‌

نوع سندروم واردنبورگ ، به گونه و این‌که کدام ژن جهش می‌یابد بستگر خواهد داشت . برای نمونه ، انواع 1 و 3 با جهش ژن PAX 3 در نوار کروموزومی 2q35  آغاز می‌گردند. جهش هر ژن مسئول سندروم واردنبرگ بر سیاه یاخته ها تأثیرگذار است. اینها نوعی سلول پوست هستند. ملانوسیت‌ها در نوع رنگ مو ، پوست و چشم موثر هستند. آنها همچنین در عملکرد گوش داخلی نقش دارند.

عوامل خطرزای سندروم واردنبرگ :

عامل اصلی بروز سندروم واردنبرگ ، ژنتیک و وراثتی است و می‌تواند توسط یکی از والدین انتقال یابد. در موارد نادر ، جهش ایجاد کننده سندروم واردنبرگ به صورت خودبخود رخ می‌دهد. اگر فقط یک نسخه از ژن مبتلا وجود داشته باشد ، احتمالاً علائم واضحی از سندروم واردنبرگ مشاهده نمی‌شود. افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ 50 درصد احتمال انتقال ژن به فرزندان خود را دارند.

* شیوع سندروم واردنبرگ :

سندروم واردنبرگ حدود 1 از 42000 نفر را مبتلا می‌نماید. این علت 1 تا 3 درصد موارد ناشنوایی ارثی است. افراد از هر نژاد و هر دو جنس در برابر سندروم واردنبرگ آسیب پذیر هستند و می‌تواند به ارث برده شود. این بیماری ممکن است به صورت خودبخود از طریق یک جهش ژن ایجاد شود.

انواع 1 و 2 رایج ترین هستند. گونه‌های 3 و 4 گونه‌های نادرتر هستند.

* تشخیص سندروم واردنبرگ :‌

سندروم واردنبرگ در اغلب اوقات با ویژگی‌های بالینی تشخیص داده می‌شود. این موارد شامل رنگی شدن پوست ، رنگ چشم و مو و در برخی موارد ناشنوایی است و روند درمان را روانشناس و روانپزشک تعیین خواهند نمود.

معیارهای اصلی برای تشخیص شامل موارد زیر است:

- ناهمرنگی عنبیه:  هنگامی که چشم ها دو رنگ کاملاً متفاوت دارند یا ممکن است یکی یا هر دو چشم دو رنگ موجود داشته باشد.

- موی پیشانی سفید یا سایر رنگدانه های غیرمعمول مو

- ناهنجاری یک گوشه درونی(پلک) یک یا هر دو چشم 

- والدین یا خواهر و برادران مبتلا به سندروم واردنبرگ

معیارهای جزئی برای تشخیص شامل موارد زیر است:

- لکه های سفید پوست از بدو تولد

- ابروهای متصل ، که گاهی اوقات "ابروی پیوسته" نامیده می شود

- پل بینی پهن

- رشد ناقص سوراخ بینی

تشخیص سندروم واردنبرگ نوع 1 به دو معیار اصلی یا یک معیار اصلی و دو معیار جزئی نیاز دارد. نوع 2 به معنای وجود دو معیار اصلی است که شامل ناهنجاری های گوشه داخلی چشم نیست.

* درمان سندروم واردنبرگ‌:

هیچ درمان قطعی برای سندروم واردنبرگ وجود ندارد. بیشتر علائم نیازی به درمان ندارند. اگر ناشنوایی گوش داخلی وجود داشته باشد ، می توان از سمعک یا کاشت حلزون استفاده کرد. مانند هر شرایط پزشکی ،روانشناختی ، جستجوی ارزیابی و درمان هرچه سریعتر ناشنوایی به رشد زبان و پیشرفت تحصیلی کودک کمک می‌کند.

 

تعداد بازدید : 3221

ثبت نظر

ارسال