آنچه از پورفیریای کوتانئاتاردا باید بدانید

پورفیریای کوتانئاتاردا(Porphyria cutanea tarda)  موجب آسیب‌های پوستی می‌گردد. افراد مبتلا به این بیماری، به‌نور حساسیت پیدا می‌کنند؛ به‌این‌معنا که نورخورشید بیماری را تشدیدنموده و اغلب موجب تشکیل تاول‌های دردناک روی پوست می‌شود.

پورفیریای کوتانئا تاردا (PCT) شایع‌ترین شکل پورفیری اما درعین‌حال نادر است و تنها یک‌تَن در هر ۱۰۰۰۰تا ۲۵۰۰۰ تَن درکل جمعیت را مبتلا‌می‌کند. معمولاً بعداز ۳۰سالگی ایجادشده و می‌تواند برمردان و زنان از تمام اقوام و نژادها تأثیربگذارد.

پورفیری چیست؟

پورفیری گروه نادری از بیماری‌های‌خون است و زمانی رخ می‌دهد که بدن آنزیم‌های خاص کافی برای ساختHeme ندارد.Heme قسمتی از هموگلوبین است، پروتئینی‌که اکسیژن را در بدن حمل‌می‌کند و بدن برای تولید چند پروتئین مختلف نیز به آن نیاز دارد و بیشتر در گلبول‌های قرمز، مغز استخوان و کبد یافت‌می‌شود. به‌طورخلاصه، ‌Heme نوعی مولکول حیاتی‌است‌که سبب حفظ عملکرد عادی سیستم‌ها و ارگان‌های بدن می‌شود و برای ساخت آن، بدن از آنزیم‌ها برای‌ تبدیل ترکیبات‌خاص به پورفیرین استفاده  می‌نماید. سپس آنزیم‌های مختلف این پورفیرین را به Heme تبدیل می‌کنند.

اگر این فرآیند تجزیه‌شود، پورفیرین‌ها به‌جای تبدیل‌شدن به Heme، دربدن تجمع‌می‌یابند که‌باعث حملات حاد درد یا آسیب به پوست می‌شود. نوع پورفیری یک فرد به آنزیمی بستگی دارد که فرد ندارد. پورفیری که بر مغز و بر پوست اثر می‌گذارد، به‌ترتیب پورفیریای‌حاد و پورفیریای پوستی/جلدی نامیده می‌شود. اختلالاتی‌که ویژگی‌های مشترک هردو را دارند، پورفیریای عصبی‌/پوستی نامیده می‌شوند.

• علت پورفیریای کوتانئا تاردا چیست؟

PCT نوعی پورفیریای پوستی ناشی از کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز (URO porphyrinogen Decarboxylase:UROD) است که به‌تبدیل پورفیرین‌ها به‌Heme کمک می‌کند. نشانه‌های آن معمولا هنگامی به‌وجود می‌آیند که میزانUROD به‌حدود ۲۰درصد از میزان عادی کاهش می‌یابد. تجمع‌آهن در خون نیز می‌تواند عامل مؤثری باشد. افراد مبتلا به اختلال اضافه‌بار آهن درمعرض خطر ابتلا به PCT هستند. حدود ۷۵تا ۸۵درصد از افرادی کهPCT دارند، نحوه ابتلای آنها اکتسابی است، نه ارثی. PCT زمانی ایجاد می‌شود که توانایی بدن برای ساختUROD متوقف می‌گردد.

PCT می‌تواند ناشی از هپاتیتHIV،C و مصرف بیش از حد الکل باشد. برخی از داروهای حاوی استروژن، مانند قرص‌های ضدبارداری خوراکی یا درمان‌های سرطان پروستات نیز می‌توانند موجب تجمع پورفیرین درخون، کبد و پوست شوند.

اقلیت افراد مبتلا‌به این بیماری دارایPCT خانوادگی هستندکه به‌معنای ژنتیکی‌بودن کمبود UROD است. با این‌حال، بیشتر افراد دارای کمبود ارثی، هرگز نشانه‌ها را نخواهند داشت.

پورفیری‌ها اختلالات ژنتیکی هستند که بر سیستم‌عصبی یا پوست اثر می‌گذارند. درمورد انواع مختلف آن اطلاعاتی درذیل آورده‌ می‌شود:

• نشانه‌ها:

PCT سبب حساسیت به نور می‌شود که بیشترین حساسیت به‌نور، حساسیت شدید به‌نور خورشید است. حساسیت به‌نور باعث ایجاد ضایعات تاولی دردناک روی پوست درمعرض آفتاب می‌شود که معمولاً پوست دست و صورت است. پوست دراین نواحی می‌تواند بسیار شکننده بوده و اگر حتی در معرض ترومای جزئی باشد، ممکن‌است تاول بزند یا پوست کنده‌شود. ضایعات حاصل ممکن‌است به پوسته‌ تبدیل‌شوند. با گذشت زمان، زخم ممکن‌است پوست را تیره یا رنگ‌پریده کند. این پدیده هیپرپیگمانتاسیون یا هیپوپیگمانتاسیون نامیده می‌شود. همچنین برخی از افراد مبتلابهPCT ممکن‌است رشد بیش‌ازحد و غیرطبیعی مو را داشته باشند. این‌امر معمولاً روی صورت اتفاق می‌افتد و مو می‌تواند ظریف یا خشن (زبر) و با رنگ‌های متفاوت باشد. موی برخی از افراد ممکن‌است رشدنموده، ضخیم و تیره شود.

Milia (برآمدگی‌های‌کوچک با سرسفید) نیز ممکن‌است ایجادگردد که معمولاً در پشت دست ظاهر می‌شود. افراد ممکن‌است پچ‌های(کژنه)پوستی پراکنده، مومی و سفت به نام Pseudosclerosis داشته باشند.

کبد معمولاً پورفیرین‌های سمی را از خون خارج و در صفرا ترشح می‌کند. بنابراین، افزایش میزان پورفیرین‌ها درخون می‌تواند به‌کبد آسیب برساند. افراد مبتلا بهPCT ممکن‌است مشکلاتی نظیر سیروزکبدی(تجمع‌آهن درکبد) و استئاتوز (تجمع‌چربی درکبد) داشته باشند. بخش‌های خاصی از کبد ممکن‌است ملتهب شوند، یا در اطراف ورید پورت کبد بافت اسکار ایجاد شود. افراد مبتلابه PCT ممکن‌است خطر بیشتری برای ابتلا به‌سیروز یا سرطان‌کبد درصورت درمان‌نشدن این بیماری داشته باشند. بیماری‌کبدی(ALD) پیشرفته نادر است، اگرچه افراد سالمندی که چندین حملهPCT داشته‌اند، درمعرض خطر بیشتری می‌باشند.

• تشخیص:

آزمایش خون می‌تواند به‌تشخیصPCT براساس سطح بالای پورفیرین‌ها در پلاسمای‌خون شفاف کمک‌کند.

تشخیص PCT و تمایز میان انواع مختلف پورفیری ممکن‌است دشوار باشد. پزشک می‌تواند آزمایش‌های زیر را توصیه‌کند:

• آزمایش ادرار برای یافتن سطح افزایش یافته اسیدهای خاص(Particular acids) برای ردکردن پورفیری حاد.

• آزمایش خون برای یافتن تعداد افزایش‌یافته پورفیرین‌ها در قسمت روشن مایع خون (پلاسما) که نشانه‌ای ازPCT است.

• آزمایش نمونه مدفوع برای یافتن سطح افزایش‌یافته برخی از پورفیرین‌ها که ممکن‌است در نمونه‌های ادرار شناسایی نشوند. همچنین می‌تواند به‌مشخص‌کردن نوع خاص پورفیری کمک‌نماید.

• درمان:

به‌نظر بنیاد پروفیری آمریکا، PCT قابل درمان‌ترین نوع پورفیری است.

گام اول درمان، حذف تمام عوامل تشدیدکننده، مانند داروهای حاوی استروژن بوده و پس از آن بیشتر افراد باهدف کاهش میزان آهن دربدن، تحت فلبوتومی قرار می‌گیرند. در بیشتر بیماران می‌توان حدود ۵یا۶پینت(Pint) خون را بتدریج خارج نمود و سپس هر۱تا۲هفته یک‌پینت خون گرفته می‌شود.

پزشکان سطح فریتین و ‌پورفیرین درخون افراد را برای پایش بهبود بیماری اندازه‌گیری می‌کنند. هنگامی‌که سطح فریتین به حدود ۲۰نانوگرم در میلی‌لیتر(۲۰ng/ml) کاهش پیداکند، پزشک می‌تواند خارج‌کردن خون (فلبوتومی) را متوقف‌ نماید.

اگر گرفتن خون گزینه موردنظر نباشد (برای مثال اگر فرد کم‌خونی دارد)، پزشک می‌تواندPCT را با دوزهای کم داروهای ضدمالاریا، مانند کلروکین یا هیدروکسی کلروکین درمان‌نماید. پس‌از درمان، پزشک می‌تواند به‌اندازه‌گیری میزان پورفیرین‌ها درخون فرد ادامه دهد. به‌ویژه اگر هرگونه درمان با استروژن از سرگرفته شود، این اقدام سبب‌می‌شود تا تمامی حملات عود به‌سرعت درمان‌گردند.

• چشم‌انداز:

بنابر نظر بنیاد پورفیری آمریکا، درمان PCT معمولا موفق و پیش‌آگهی آن عالی است. افراد مبتلا به PCT باید موارد محرک حملات را شناسایی و از آنها اجتناب‌کنند و توصیه‌های تیم درمانی‌خود را رعایت نمایند.