چگونه می‌توان ژنی را شناسایی کرد که سبب بیماری می‌شود (یا در برابر آن حفاظت‌می‌کند؟) براساس سنت، اختلالات به‌وجود‌آمده در رشته‌ی پروتئین‌ها (و بعد‌ها در ژن‌ها) با یک بیماری خاص همراه بوده‌اند. ابداع تکنیک‌هایی برای رشته‌کردن اسید نوکلئیک، این جریان در مقیاسی بزرگ امکان‌پذیر شد.
اما همراهی علت نیست. برای تأیید واقعی یک موتاسیون خاص در یک ژن که سبب بیماری شده است، مناسب آن است که روشن شود آنچه در بافت سالم (یا بیمار) وقتی اتفاق می‌افتد که یک ژن خاص خاموش (یا روشن) می‌شود چه اتفاقی می‌افتد. کشف تداخل RNA به پژوهشگران امکان‌دارد به‌صورت انتخابی یک ژن خاص را خاموش کنند و ببینند چه اتفاق افتاده است. تداخل RNA اصولاً با تداخل با ترجمه‌ی mRNA به پروتئین تأثیر می‌کند. این تکنیک بررسی‌های زیست‌شناسیک را متحول کرده و وارد عمل پزشکی شده است. به‌عنوان‌مثال از‌این تکنیک در پیش‌بینی آگهی بعضی سرطان‌ها و درمان تجربی آمیلوئیدوز استفاده می‌شود. اما این راه ناقص است و همیشه سبب توقف تجلی ژن به‌طور کامل نمی‌شود و گاهی با تجلی ژن‌های «خارج از هدف» تداخل می‌کند.
یک گروه از محققان در بوستون ثابت کردند تکنیکی که برای خاموش کردن ژن‌ها در میکروارگانیسم‌ها مورد استفاده است دریاخته‌های پستانداران (ازجمله انسان) نیز مؤثر‌است. این تکنیک CRISPR-Cas9 به‌صورت گزینشی و کامل یک ژن را در سطح DNA خاموش می‌کند: از رونوشت برداری mRNA پیشگیری می‌کند و دارای آثار خارج از هدف نیست. که نمونه‌یی از قدرت این تکنیک است با این روش به درستی ژن‌های مسوول مقاومت نسبت به درمان منوکلونال برای ملانوم شناخته شده‌است.
Science 2014 Jan 3
ثبت نظر