شماره ۱۱۰۸

از چارلز داروین تا توانایی‌ها و خشنودی

پروفسور رضا قادری (پوست) - دکتر فائزه قادری (دندانپزشک)

از چارلز داروین تا توانایی‌ها و خشنودی

داروین مانند ارسطو سخت تحت‌ تأثیر بزرگی و شکوه طبیعت قرارگرفته بود و به‌ آن احترام می‌گذاشت

چهارشنبه 3 شهریور 1395

شاید نام چارلز داروین برای بسیاری آشنا باشد. چراکه نام او مخصوصاً با «نظریه‌‌ی تکامل» پیوندی ناگسستنی دارد.

«چارلز داروین» زمین‌شناس و طبیعی‌دان شهیر انگلیسی در ۱۲فوریه‌ی ۱۸۰۹ (همان روزی که آبراهام لینکلن به‌دنیا آمد)، در خانواده‌ای ثروتمند که اهل انگلستان بودند، دیده به‌جهان گشود.

پدرش، پزشکی بود به نام «رابرت‌داروین» و مادرش، «سوزانا‌وجوود» هردو از خانواده‌های اصیل انگلیسی و حامیان کلیسای توحیدی بودند. ولی خودش درنهایت یکی‌از اعضای فعال «انجمن دانشجویی طبیعی‌دانان» و شاگردی توانا در مکتب «رابرت‌ادموند گرانت»، از پیشگامان نظریه‌ی‌تکامل شد.

داروین مانند ارسطو سخت تحت‌تأثیر بزرگی و شکوه طبیعت قرارگرفته بود و به‌آن (چون دوستداری که آفریننده و طراح مبتکر موجودات گوناگون است) احترام می‌گذاشت (شکل۱).

درنتیجه‌ی فعالیت‌های داروین، این نظریه‌ی «هراکلیتوس» که «هیچ‌چیز جز تغییر و دگرگونی، همیشگی و پایدار نیست»، شایستگی بیشتری یافت. واژه‌هایی مانند«تنازع بقا» و «بقای اصلح» که از سوی داروین مطرح شد، اکنون در سراسر جهان شناخته شده‌ و طرفداران زیادی پیدا کرده‌است. به‌طور خلاصه داروین معتقد بود تکامل عبارت است از انشقاق همراه با تغییر (تغییر در توالی ژن‌ها) که دراثر انتخاب طبیعی (تولیدمثل افتراقی) پیش‌می‌آید و روی تغییراتی که درنتیجه‌ی جهش و عوامل دیگر ایجاد شده‌است اثر می‌گذارد. در‌حالی‌که محیط‌زیست کار انتخاب طبیعی را انجام می‌دهد. چارلز‌داروین بلافاصله پس‌از خواندن کتابی که در‌مورد رشد جمعیت و رقابت منابع نوشته‌شده بود، شاهکار خود با‌نام «خواستگاه‌گونه‌ها» را تألیف‌کرد. وی ارتباط میان گونه‌ها و محیط را به‌درستی درک‌کرده بود و به‌این‌‌گونه نظریه‌ی تکامل را مطرح ساخت. داروین تنها با خواندن آن کتاب و تطابق آن با مشاهدات و پرسش‌های موجود در ذهن خود، توانست نظریه‌ی خود را ارائه‌کند و تمامی نظریه‌های پیشین را به چالش بکشد.

ولی آنچه در اینجا به آن خواهیم پرداخت و به چارلز داروین مربوط می‌شود، سندرم‌های اکتودرمال دیس‌پلازی است.

سندرم‌های اکتودرمال دیس‌پلازی گروهی از اختلال‌های ژنتیکی را شامل می‌شود که با نقص عملکرد، حداقل دو جزو اکتودرمی شناخته‌می‌شود.  براساس دانش ما، برای اولین‌بار تورنم در‌سال۱۸۴۸ اولین مورد این سندرم‌ها را گزارش‌کرد و سپس چارلز داروین اولین نوع هیپوهیدروتیک وابسته به جنس این سندرم‌ها را در سال۱۸۷۵ گزارش نمود و قادری و همکاران در ژوئن سال2013 نیز آخرین آنها را گزارش‌کردند.

واژه‌ی اکتودرمال دیس‌پلازی توصیف‌گر یک گروه پیچیده و بزرگی از اختلال‌هایی است که به‌وسیله‌ی شکل‌گیری غیرطبیعی پوست و ضمائم آن (مو، ناخن، دندان، غدد‌عرق و غددسباسه) و دیگر ارگان‌هایی که از اکتودرم  سرچشمه ‌می‌گیرند (مثل سیستم ‌عصبی، مینای‌دندان، عدسی‌چشم‌ها و غددپستانی) می‌باشد که از طرفی با اختلال‌های کراتینیزاسیون پوست مثل ایکتیوزها هم‌پوشانی دارد و ازطرفی‌دیگر گاهی نشانه‌ی اصلی آنها اختلالات دیگری با منشأ اکتودرمال می‌باشد. به‌طوری‌که اختلال در شکل‌گیری دندان‌ها  بخصوص در کودکان یکی‌از مشکلات اصلی آنها به‌شمار‌می‌رود و آموزش والدین دراین‌زمینه شاید کمک بیشتری به این بیماران بکند.

سندرمی که داروین گزارش‌کرد یکی‌از انواع هیپوهیدروتیک وابسته‌به جنس آن بود که در گزارش وی به تمام نشانه‌های اصلی بالینی این سندرم اشاره شده‌است. اما سال‌ها بعد با پیشرفت دانش ژنتیک مشخص‌شد که محل ژن عامل بیماری روی کروموزوم  ایکس قراردارد. آنچه داروین درسال۱۸۷۵ گزارش‌کرد این بود: «من شاید یک مورد مشابه ارائه ‌بــدهم که تــوسط Mr.W.Weddenburn با من مکاتبه‌شده و درآن به ۱۰مرد در ۴‌نسل از یک خانواده‌ی هندو در Scinde اشاره شده که در هردو فک فقط‌ 4‌دندان پیشین کوچک و ضعیف و ۸ دندان مولار خلفی داشته‌اند. پسران مبتلا، موهای خیلی کمی در سطح بدن داشته و خیلی زود دچار ریزش‌مو و طاسی شده‌اند‌. همچنین آنها از خشکی بیش‌از‌حد پوست در هوای گرم رنج می‌برند. نکته‌ی قابل‌توجه این است که هیچ موردی در دخترهای این فامیل گزارش نشده‌است و آنها بیماری  را فقط به پسرانشان انتقال داده‌اند و در هیچ موردی پسری آن را به پسرانش انتقال نداده‌است. بنابراین، این بیماری فقط در نسل‌های متناوب یا بعد‌از وقفه‌های طولانی ظاهر می‌شود».

آخرین مورد این سندرم‌ها را  که قادری و همکاران گزارش کردند، از نظر ژنتیک شبیه به سندرمی است که ویتکاپ در‌سال ۱۹۶۵گزارش‌کرد که  موتاسیون در ژن MSX1، عامل ایجاد آن است. سندرم Witkop، یک بیماری اتوزومال غالب شناخته‌شده به‌عنوان سندرم دندان و ناخن است و درسال2001 مشخص‌شد که توسط یک جهش در ژن واقع در کروموزوم4 (p16.1)  ایجاد می‌شود.

ژنMSX1 در شکل‌گیری برخی‌از دندان‌ها (دندان پرمولر اول و دوم، دندان مولر اول و مولر سوم) و ضخامت و یکپارچگی ناخن شرکت دارد. در برخی موارد، اختلال در مو گزارش شده‌است. هرچند بسیاری‌از افراد دارای موهای نرمال و غده‌ی عرق نرمال‌بوده‌اند.

موردی‌که ما گزارش‌کردیم و در ژورنال IJMS چاپ شد، پسر‌بچه‌ی ۳‌ساله‌ای بود که  به‌دلیل اختلال‌‌دندانی به کلینیک تخصصی دانشکده‌ی دندانپزشکی دانشگاه علوم‌پزشکی شیراز ارجاع داده شده بود. درمعاینه‌ی دهان و دندان،  فقدان دندان‌های شیری پیش و افتادن زودرس دندان‌های نیش در هردو فک گزارش‌شد. پس‌از مشورت تخصصی با متخصص پوست سایر نشانه‌های وی که گزارش‌شد؛ شامل ناخن‌های هیپوپلاستیک و قاشقی در شست هردو پا، وجود موهای کم‌پشت و ظریف‌ سر و برگشتگی لب پایین بود. موهای ابرو و مژه طبیعی و تعریق  بیمار نرمال بود و عدم‌تحمل به گرما نیز نداشت.

تست‌های آلکالین فسفاتاز سرمی و فسفواتانولامین ادرار نرمال بودند. سیکلیک نوتروپنی و هیپوفسفاتازی و سایر علل عفونی دهان و دندان رد شدند. پس‌از مشاوره و بررسی توسط دکتر مجید فردایی متخصص ژنتیک،  موتاسیون در ژن MSX1 تأیید شد.

یافته‌ی منحصربه‌فرد دراین‌مورد عدم‌ایجاد دندان‌های پیش و افتادن زودرس دندانهای کانین بود که تاکنون هرگز در سندرم ویتکاپ گزارش نشده‌است. بنابراین مورد ما ازنظر ژنوتیپ و جهش‌ژنی کاملاً شبیه سندرم ویتکاپ بود ولی ازنظر فنوتیپ، کاملاً متفاوت بود که باتوجه به پیشرفتهای تکنولوژیک جدید و یافته‌های جدید دانش ژنتیک و زیست‌مولکولی و درک اختلال در مسیرهای مربوط به‌‌این جهش‌های ژنتیکی، این تفاوت کاملاً قابل‌توجیه است.

مورد دیگری که ما معرفی کردیم و گزارش آن سال گذشته در ژورنال جراحی پوست ایران منتشر شد، دختری ۱۱ساله بود که با اولیگودنشیا، موهای نرم در سر و صورت، عدم رشد ناخن و افت شنوایی مختلط حسی عصبی دوطرفه مراجعه کرده بود.

بیمار عدم‌تحمل نسبت‌به گرما و کم‌خونی و تأخیر در رشد داشت. در نمای دهانی در فک بالا: سانترال بالای دائمی سمت‌راست در دهان موجود بود و سایر دندان‌های موجود در دهان شیری بود (سانترال‌چپ، لترال‌ها و کانین‌ها و دومین مولر شیری) و درفیلم رادیوگرافی‌OPG هیچ جوانه‌ی دائمی وجود نداشت. در فک‌پایین: دندانهای مولر اول دائمی در دهان موجود بود و سایر دندانهای موجود در دهان شیری بود (سانترال‌ها، لترالها و کانین‌ها و دومین مولر شیری) در فیلم رادیوگرافی فک‌پایین نیز هیچ جوانه‌ی دائمی وجود نداشت. بیمار دچار کاهش شنوایی بود و فقط لب‌خوانی می‌کرد (شکل۲تا۵).

در اودیوگرام بیمار افت شنوایی مختلط حسی عصبی دوطرفه‌ی قرینه به میزان حدود۹۰دسی‌بل وجود داشت که دال بر اختلال دوطرفه در گوش میانی و داخلی بود.  شدت این اختلال بستگی به طول زمان بین تولد و انجام اودیومتری نیز داشت.

از‌آنجا‌که نشانه‌های بیمار معرفی‌شده شامل اولیگو دنشیا؛ موهای نازک و نرم در سر و صورت، عدم‌رشد ناخن و افت شنوایی مختلط حسی عصبی دوطرفه می‌باشد؛ به‌نظر‌می‌رسد مبتلا به اکتودرمال دیسپلازی فرم هیپوهیدروتیک بوده و همانطور که در بررسی‌های قبلی آمده ممکن‌است به‌علت موتاسیون در ژن اکتودیسپلاسینA باشد.



تعداد بازدید : 414

ثبت نظر

ارسال

معافیت واردات تجهیزات پزشکی از مالیات علی الحساب

وزیر بهداشت در نامه ای به وزیر صنعت، معدن و تجارت درخواست کرد تا واردات قطعی تجهیزات پزشکی همانند دارو مشمول معافیت از پرداخت مالیات علی الحساب شود.

  • 4

39 درصد دارو و تجهیزات پزشکی غیرمجاز در اینستاگرام عرضه می شود

معاون عملیات پلیس فتا گفت: اینستاگرام بستر عرضه 39 درصد از دارو و تجهیزات پزشکی غیرمجاز است. 24 درصد در بازارهای آنلاین (شیپور، دیوار و نظایر آن)، 22 ...

  • 5

ابلاغیه جدید وزارت بهداشت برای برخورد با متخلفان طب سنتی

مدیرکل دفتر نظارت و اعتباربخشی وزارت بهداشت طی بخشنامه‌ای درباره نحوه نظارت بر فعالان حوزه طب سنتی و فروش گیاهان دارویی دستوراتی را صادر کرد.

  • 6

تشخیص سریع و ارزان غذای فاسد بانانوحسگرمحققان دانشگاهی

محققان دانشگاه محقق اردبیلی به ساخت نانوحسگری ارزانی دست یافتند که به گفته آنها از این نانو حسگر می‌توان برای تشخیص حضور باکتری‌ها در مواد غذایی استف ...

  • 13

هنرمندان قبل از تبلیغ دارو با وزارت بهداشت مشورت کنند

سخنگوی وزارت بهداشت، در واکنش به تبلیغ داروی «نالوکسان» توسط یکی از هنرپیشنه های زن، گفت: این دارو فقط مصرف بیمارستانی دارد.

  • 30

تولید ذرات شبه ویروسی برای انتقال دارو و ژن درمانی

محققان کشور در طرحی با پشتیبانی صندوق حمایت از پژوهشگران و فناوران معاونت علمی موفق به تولید ذرات شبه ویروسی با استفاده از سیستم جدید بیانی لیشمانیا ...

  • 39