شماره ۱۱۷۱

خودآزمایی‌: تشخیص شما چیست؟

دکتر داوود منادی‌زاده، هماتولوژیست

خودآزمایی‌: تشخیص شما چیست؟

چهارشنبه 15 آذر 1396
پزشکی امروز

پسربچه ۴ساله‌ای دچار خونروی وسیعی پس‌از افتادن از دوچرخه شده‌است‌(20a). او درگذشته عمل‌جراحی نداشته ولی مادرش می‌گوید که خونروی زیاد بعد‌از بریدگی پوست و ضربه پیدا‌کرده است. ازنظر خانوادگی، ناراحتی واضحی را نداشته و در معاینه‌بالینی نیز نکته مرضی مهمی وجود ندارد.

نتایج آزمایش‌ها به قرار زیر می‌باشد:

Hb: 9.7g/dl
(WBC: 12900/mm3 (Neutrophils 67%
Platelets 310000/mm3
(PT: 11second (Control 11-13seconds
(PTT > 120 seconds (Control30-40seconds
(Thrombin time18 seconds(Control 18-20 seconds
:(P.T.T With SD(SD mixed with normal plasma
(55seconds (Control 30-4 second

• پرسش:

۱ـ تشخیص احتمالی چیست؟

۲ـ انجام بررسی‌های بعدی کدامند؟

۳ـ این بیمار چگونه باید درمان شود؟

• پاسخ:

۱ـ سابقه و طولانی‌بودن PTT که به‌طور نسبی با پلاسمای فرد سالم بهترشده، نشان‌دهنده بیماری خونروی‌دهنده ارثی در زمینه Intrinsic pathway سیستم انعقادی (Cascade) است. این یافته با عوارض زیر مطابقت می‌نماید:

Hemophilia A (کمبود فاکتورVIII)

Hemophilia B (بیماری کریسمس، کمبودفاکتورIX)

بیماریVon Willebrand (آنتی‌ژن وابسته به فاکتورVIII، کمبود فاکتور وُن‌ویلبراند)

کمبود فاکتورXI نیز زمانPTT را طولانی می‌کند و بیشتر در افراد یهودی دیده‌می‌شود که ‌اغلب Asymptomatic هستند. سابقه بیماری به‌غیراز طولانی‌بودن‌PTT می‌تواند با عیب در عمل پلاکت‌ها نیز مطابق باشد.

۲ـ عیار فاکتورVIII دراین بیمار ۱/۵ درصد بود (عیارطبیعی ۵۰ تا‌۱۵۰درصد می‌باشد) و عیار آنتی‌ژن وابسته به ‌فاکتورVIII (فاکتور وُن ویلبراند) ۷۸درصد (عیار طبیعی ۵۰تا۱۵۰درصد) که نشان‌می‌دهد این کودک دچار کمبود فاکتورVIII متوسط است.

تقریباً یک‌سوم از بیماران دچار موتاسیون جدید (اخیر) هستند و سابقه فامیلی را ندارند.

هر‌دو نوع هموفیلX-linked ،A ،B می‌باشند (ژن‌های فاکتورVIIIو IX روی کروموزمEncodedx بوده) و افراد فامیل باید مورد غربالگری(Screening) قرارگیرند زیرا مادر و خواهر ممکن‌است ناقل‌بوده و برادران می‌توانند بیمار باشند.

پلاسما همیشه باید برای وجود بازدارنده فاکتور VIII غربالگری گردد. گرچه (البته) Inhibitor معمولاً پس‌از تزریق و درمان با Clothing factor Concentrated ایجاد‌می‌شود.

۳ـ درمان این بیماران بهتر‌است در مراکز هموفیلی صورت‌گیرد که به آزمایشات کامل و سرویس‌های درمانی خاص بیماران هموفیلی دسترسی دارند. امروزه راهنمای مرسوم فاکتورVIII کنسانتره گرمادیده خالص را برای عارضه خونروی و پیشگیری‌از خونروی در زمان جراحی توصیه‌می‌نماید.

اکنون Recombinant factor VIII در دسترس است.

عارضه مهمی‌که در سابق اتفاق‌می‌افتاد و ناشی‌از فقدان فاکتورهای کنسانتره عاری‌از Heat-treated بود، بیماریHIV و هپاتیتC را ایجاد‌می‌نمود. عللی که زمان Activated partial thrombopastin را طولانی‌می‌نمایند، در جدول مندرج درمقاله به‌نظر همکاران می‌رسد.

• Hemophilias :

کمبودx-linked فاکتورHemophiliaA) VII) یا کمبود فاکتور Hemophilia B)IX) می‌باشد.

Calcification در نوع خفیف؛ عیار‌فاکتور میان ۵تا۲۵درصد، در نوع متوسط؛ ۱تا۵درصد و در نوع شدید کمتراز ۱درصد می‌باشد.

• نشانه‌های بالینی:

هماتوم، همارتروز، کبودی(Bruising) و خونروی در دستگاه‌گوارشی و ادراری می‌باشند. تشخیص بیماری برپایه طولانی‌شدنPTT (که با مخلوط‌کردن پلاسمای شخص طبیعی ترمیم می‌یابد)، زمـــانPT طبیـعی و کاهش فاکتورهای IX, VIII وVWF انجام می‌پذیرد.

• درمان:

فاکتورVIII خالصRecombinant یا فاکتورIX کنستاترهDesmopressin برای نوع‌خفیف. Aminocaproic acid:Recombinant factor VIIa و اگر Inhibitor درکار باشد (Cryoprecipitate) می‌باشد که این محصول فقط فاکتورVIII دارد.

• بازدارنده‌های فاکتورهای انعقادی:

اتیولوژی: در هموفیلی پس‌‌از درمان با فاکتورVIII، بیماری‌های لنفوپرولیفراتیو، سایر سرطان‌ها و بیــماری‌های اتوایمیونAnti factor VIII نیز ممکن‌است ایجاد‌شوند. تشخیص این عارضه با طولانی‌شدنPTT می‌باشد که با اضافه‌کردن پلاسمای فرد سالم ترمیم‌نمی‌یابد.

• درمان:

دوز بالایRecombinant factor VIIa، فاکتور غلیظ‌شده Prothrombin complex ،Porcineتغلیظ‌شده انسانی(High-purity)، پلاسمافرز و داروهای ایمیونوسوپرسیو توأم با استروئید مانند  Cyclophosphamide و یا Rituximab می‌باشند.

Activated partial thromboplastin time
 .DIC •
.Liver disease •
.Massive blood transfusion •
.Heparin treatment •
.Circulating anticoagulant •
.Modest in patients taking oral anticoagulants •
.Haemophilia •
تعداد بازدید : 164

ثبت نظر

ارسال